L'énigme du chromosome Y mâle, le plus petit membre de la famille des chromosomes humains, a enfin été résolue. Après trois décennies de recherche, les scientifiques ont enfin réussi à le séquencer entièrement, ouvrant la voie à de nouvelles découvertes sur la fertilité masculine et d'autres traits génétiques.

Le consortium Telomere-to-Telomere (T2T), une équipe de plus de 100 chercheurs à travers le monde dirigée par la génomicienne Arang Rhie de l'Institut National de Recherche sur le Génome Humain aux États-Unis (NHGRI), a utilisé des techniques de séquençage avancées et de nouveaux algorithmes bioinformatiques pour assembler de longues séquences d'ADN, permettant ainsi de cartographier entièrement le chromosome Y. "Maintenant que nous avons cette séquence complète à 100% du chromosome Y, nous pouvons identifier et explorer de nombreuses variations génétiques qui pourraient avoir un impact sur les traits humains et les maladies d'une manière que nous n'étions pas en mesure de faire auparavant", explique Dylan Taylor, généticien à l'Université Johns Hopkins et l'un des auteurs de l'étude.

La séquence complète du chromosome Y a révélé 41 nouveaux gènes codant pour des protéines et a permis de corriger de multiples erreurs dans les sections précédemment séquencées. Les chercheurs ont également découvert que le chromosome Y contient de nombreux blocs alternatifs de deux séquences répétitives spécifiques, connues sous le nom d'ADN satellite.

Implications et découvertes futures

La séquence complète du chromosome Y ouvre la voie à de nouvelles recherches sur la fertilité masculine, l'évolution humaine, la survenue de cancers et les changements de population. Par exemple, une deuxième étude dirigée par la généticienne Pille Hallast de l'Université de Washington a utilisé la séquence de référence pour assembler les chromosomes Y de 43 individus masculins, révélant d'étonnantes variations dans la taille et la structure du chromosome Y.

En outre, la séquence complète du chromosome Y pourrait aider à éclairer le mystère de la perte de ce matériel génétique chez certaines personnes à mesure qu'elles vieillissent. Elle permettra également d'étudier plus facilement les conditions et les troubles liés au chromosome Y, tels que l'infertilité due à l'absence de production de spermatozoïdes. "Lorsque vous trouvez une variation que vous n'avez jamais vue auparavant, l'espoir est toujours que ces variantes génomiques seront importantes pour comprendre la santé humaine", déclare Adam Phillippy, informaticien à l'Institut National de Recherche sur le Génome Humain des États-Unis.